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Selbsthilfeorganisation DyD
Dystonie-und-Du e. V.

In Kürze gründen wir unter der Führung von Ulrike Halsch eine europaweite Myoklonus Dystonie Gruppe

 

Vorstellung der Gruppe bei den D-Days in London 2019 (bitte anklicken)

 


Unser Team von der deutschen Selbsthilfeorganisation „Dystonie und Du e. V.“ möchte Ihnen  eine neue Selbsthilfegruppe, die wir gerade gründen wollen,  vorstellen. Eine  Selbsthilfegruppe  für Myoklonus Dystonie Betroffene und Angehörige. Diese Form der Dystonie ist sehr selten in Deutschland. Ca  100 - 200 Patienten  gibt es in Deutschland - deshalb soll die Gruppe international  gestaltet werden, um bessere Erfahrungen für die Betroffenen zu erlangen, da es leider viel zu wenig Informationen gibt, die im Umlauf sind. 

Ein paar Infos haben wir bereits, wie z. B. dass die Therapie mit DBS bis zu 90 % Verbesserungen erbringen kann. Die Myoklonus Dystonie (MDS) ist eine Form von Dystonie, welche zusätzlich mit Myoklonie und Tremor auftreten kann. Sie ist auch bekannt unter DYT 11. Die MDS beginnt meist in früher Kindheit oder im frühen Jugendalter und ist teils genetisch nachweisbar. Es handelt sich bei 30 – 50 % der Fälle um eine Mutation im Epsilon- Sarkoglykan-Gen. Momentan ist man auf der Suche nach neuen Mutationen, die ebenfalls die MDS verursachen. Zum Beispiel hat  das KCTD 17 im Gespräch, welches besonders viel in der Gehirnregion „Putamen“ (gehört zu den Kerngebieten des Großhirns und  ist Teil der Grauen Substanz des Gehirns) vorhanden ist. Es spielt eine Rolle bei der Funktionalität des Neuronen - Kreislaufes, der bei Dystonie nicht richtig funktioniert. KCTD 17 ist auch dafür verantwortlich Dopamin und Kalzium zu regulieren.

Die Einnahme von Alkohol wirkt bei MDS-Patienten symptomlindernd, was somit ein guter Diagnose- Hinweis sein kann.
Vererbte MDS von mütterlicher Seite fällt meist sehr mild aus, teilweise ohne sichtbare Symptome in der Bewegung. Bei einem Teil der Patienten ist der Myoklonus jedoch stark ausgeprägt und sehr lästig,  sodass eine Tiefenhirnstimulation oft der letzte Weg zur Symptomverbesserung ist. Weiterhin ist die MDS teilweise mit Panikattacken verbunden. Die Bewegungsstörung kann generalisiert oder auch nur im Oberkörper und anderen Regionen auftreten.

Der Austausch für die Patienten ist ebenfalls ein wichtiger Teil für die sehr seltene Erkrankung. Wir hoffen mit dieser Gruppe eine Innovation des Austausches zu erreichen und den Betroffenen helfen kann.  Einen besonderen Stellenwert möchten wir unter anderem auch dem Nachwuchs der Betroffenen und Kindern  in unserer Gruppe geben. Ulrike Halsch wird die Gruppe leiten.

Wir danken für ihre Aufmerksamkeit und wir würden uns freuen, wenn sich Betroffene und Angehörige oder Behandler national zusammenfinden würden. 

 

Kontakt:

Selbsthilfeorganisation „Dystonie und Du e. V.“

Frau Ulrike Halsch, ulrike.haslchdysd.de  -   ulrike.halschgmail.com   -   infodysd.de

fax:  +4932223947115  

tel.: +493084319035   mobil: +4917632659488                                                                                                                                                                                                                                                                     

                                                                                      

 

The first Information

Our team from the german self-help organization “Dystonie and Du”  would like to introduce a new self -help -group for myoclonus dystonia establishing at the moment: A support group for myoclonus Dystonia Affected and relatives. This form of dystonia is very rare in Germany. There are only about one hundred to two hundred  patients in Germany. This is why we think the group should be designed on an international level in order to gain and share better experiences and Information for those affected, because unfortunately there is not enough information in circulation right now. However, the Information we do have - for example on the therapy with DBS, which can provide up to 90% improvement - we would like to share on a greater scale to help patients all over the world.

Myoclonus dystonia (“MDS”), also known as DYT11, is a form of dystonia that occurs alongside myoclonus and tremors. MDS typically begins in early childhood or early adolescence and is partly genetically detectable.

In 30 - 50 % of cases, MDS is caused by mutations in the epsilon-sarcoglycan gene. Researchers are currently attempting to identify additional mutations that may cause MDS. Recent studies have focused on KCTD17, which is particularly present in the putamen region of the brain (a core area of the cerebrum, part of the grey matter of the brain). KCTD17 plays a role in the functionality of the circulation of neurons, which does not function properly in dystonia. KCTD17 is also responsible for regulating dopamine and calcium.

Consumption of alcohol has a symptom-relieving effect on MDS patients, which can be a good diagnostic indication.

The symptoms of MDS vary substantially in severity. MDS inherited from the mother's side is in most cases mild and sometimes without any visible symptoms in the patient’s movement. In some patients, however, the myoclonus is very pronounced and severe, such that deep brain stimulation is often considered as a last resort to improve symptoms. The movement disorder can be generalised or focal (for example, in the upper part of the body or other regions). Furthermore, MDS is in some cases associated with neurological and psychiatric symptoms such as panic attacks and anxiety.

The exchange for patients is also an important part of this very rare disease. We hope to achieve an innovation of the exchange with this group, which can help those concerned better. Among other things, we also want to give the offspring of those affected and children in our group a special significance. Ulrike Halsch will lead the group. We thank you for your attention and we would be happy if those affected and relatives or therapists came together internationally.

Kontakt: 

Selbsthilfeorganisation „Dystonie und Du e. V.“

Frau Ulrike Halsch, ulrike.haslchdysd.de  -   ulrike.halschgmail.com   -   infodysd.de

fax:  +4932223947115  

tel.: +493084319035   mobil: +4917632659488