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Selbsthilfeorganisation DyD
Dystonie-und-Du e. V.
SHG Myoklonus Dystonie
 
 
Gruppenleitung
 

Frau Ulrike Halsch, ulrike.halschdysd.de  -   ulrike.halschgmail.com   -   infodysd.de

fax:  +49 32223947115  

tel.: +49 3084319035   mobil: +49 17632659488


Das erste Treffen der Gruppe findet statt am

Sonntag 05. Juli 2020 in Frankfurt.

Wir erwarten drei  Referenten zu dieser Ganztagesveranstaltung.

An diesem Tag wird auch ein stellvertretender Gruppenleiter gewählt.

Die Einladungen mit genauem Tagungsablauf und -ort werden Sie zeitnah erhalten.

Ihre Ulrike Halsch


 

Gründung einer europaweiten Myoklonus Dystonie Gruppe am

10. August in Berlin

 

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Selbsthilfegruppe (SHG) Myokolnus Dystonie


Eine europaweite Selbsthilfegruppe (SHG) der Selbsthilfeorganisation Dystonie-und-Du e. V.


Die Myoklonus-Dystonie („MD“) ist eine Form der Dystonie.


Bei der MD treten zusätzlich zur Dystonie Myoklonien auf, wobei es sich um blitzartig einschießende und unwillkürliche Muskelzuckungen und Tremor (Zittern) handelt. Bekannt ist sie unter dem Gen DYT 11. Die MD beginnt meist während der Kindheit oder im frühen Jugendalter und ist teils genetisch nachweisbar. Die mütterlicherseits vererbte MD fällt dabei meist sehr mild aus. Teilweise sind diese ohne sichtbare motorische Störungen. Bei 30 - 50 % der Fälle handelt es sich um eine Veränderung im Erbbild (Mutation) in einem speziellen Gen, dem Epsilon-Sarkoglykan-Gen. Momentan ist man auf der Suche nach neuen Mutationen, die ebenfalls die MD verursachen.


Bei einigen der Patienten ist der Myoklonus so stark ausgeprägt, dass meist nur ein operatives Verfahren, die Tiefenhirnstimulation, Erfolg verspricht, aber auch
Botulinumtoxin kann an der ein oder anderen Stelle eingesetzt werden. Medikamente können in Intervallen eine Beruhigung verschaffen. Der Patient erlangt durch die Therapien eine bessere Kontrolle über seine Bewegungen. Das Beschwerdebild des Patienten kann somit etwas gelindert und verbessert werden. Auch Ergotherapie und Physiotherapie können sinnvoll sein.


Unsere Selbsthilfegruppe möchte unterstützend und beratend für diese Patienten da sein. Wir möchten den langen Leidensweg bis zur Diagnose verkürzen, indem wir diese seltene Form der Dystonie bekannter machen. Zudem wollen wir ein besseres Verständnis der Ärzte und Therapeuten für die Patienten mit diesen Symptomen erreichen und gezielt weitere Behandlungsmöglichkeiten mit den Fachleuten finden.
Wir möchten den Patienten Mut machen und gute Erfahrungen von Betroffenen für Betroffene und Angehörige anonym sammeln und weitergeben.


Um unsere Ziele schneller zu erreichen, haben wir eine europaweite Selbsthilfegruppe gegründet. Die Myoklonus–Dystonie zählt zu den sehr seltenen Erkrankungen. Es gibt in Deutschland ca. 70 genetisch betroffene Patienten. Daher haben wir es als sinnvoll erachtet, diese Gruppe europaweit zu gründen. In dieser Gruppe können Erfahrungen also auch über die Landesgrenzen hinaus ausgetauscht werden. Der Austausch untereinander hilft, die Erkrankung besser anzunehmen und besser damit zu leben.
Schließlich ist es wichtig, dass Betroffene besonders von ihrem engsten Umfeld verstanden werden. Deshalb richtet sich die SHG - MD sowohl an Betroffene als auch an ihre Angehörige und Freunde.


Bei Fragen zur Selbsthilfegruppe wenden Sie sich bitte an:

Selbsthilfeorganisation
Dystonie-und-Du e. V. (DyD) Homepage: www.dysd.de E-Mail: infodysd.de

oder an


Ulrike Halsch Tel.: +49 30 84319035 mobil: +49 176 32659488 E-Mail: ulrike.halschdysd.de

Flyer zum Ausdrucken


Myoclonus Dystonia (“MD”) is a rare form of dystonia, with which ticking, involuntary muscle twitches and tremors (myoclonus) occurs alongside dystonia. 

Background

MD (also known as DYT11) typically begins in childhood or early adolescence and is partly genetically detectable. Where inherited from the maternal side, MD is usually very mild and in some cases without visible motor disturbances. 

In 30-50% of cases, MD is attributable to a change (mutation) in a special gene - the epsilon sarcoglycan gene. Researchers are currently seeking to identify additional genetic mutations that may also cause MD. 

Therapy

In some patients, the myoclonus is so pronounced that usually only one surgical procedure, deep brain stimulation, promises success. In other cases, botulinum toxin can be used. 

Medication can be taken at intervals and, as the patient gets better control over his movements through the therapies, the symptoms of MD can be alleviated and improved. Ergotherapy and physiotherapy can also be useful. The intake of alcohol has also been noted to affect the symptoms of MD patients. 

Our Group

Our support group offers support and advice to MD patients, their relatives and their friends.

In addition to offering support, our aim is to shorten the long ordeal many face until diagnosis by promoting this rare form of dystonia. We also are committed to helping doctors and therapists to gain a better understanding of MD and its symptoms and to develop further treatment options.

In order to achieve our goals faster, we have set up a pan-European self-help group. We would like to encourage MD patients to (anonymously) pass on their experiences to help support others affected by MD and their relatives. In this group experiences can be exchanged across national borders.

Myoclonus dystonia is a very rare disease. The exchange of information, experiences and support between those affected and their loved ones helps them to better understand and accept the disease, and to live better. 

 We will meet once a year with our Myoclonus Dystonia group 

 

Flyer for download